Муковісцидоз - це генетична патологія, що передається по аутосомно-рецесивним типом. Для захворювання характерне порушення секреції екзокринних залоз і роботи життєво важливих органів. Переважно в патологічний процес втягується дихальна і травна система.
Мутація гена порушує структуру білка, згущується секрет більшості залоз зовнішньої секреції, утруднюється його евакуація, а це викликає виражені вторинні зміни в органах дихання. У бронхах розвивається хронічний запальний процес, мокрота стає густою і в'язкою, застоюється.
Захворювання проявляється різноманітною клінічною симптоматикою.
- У новонароджених муковісцидоз проявлятися меконіальним илеусом з розвитком кишкової непрохідності.
- У дітей 1-2 років: кашель; ціаноз; відділення густого мокротиння; задишка.
- У дітей у віці 5-15 років захворювання часто проявляється кишковими коліками. Скарги на здуття, нападоподібну біль в животі, багаторазове блювання.
- У дорослих: болісний нападоподібний кашель; виділення в'язкої слизисто-гнійної мокроти; задишка; чхання, виділення з носа; слабкість, зниження працездатності; блідість шкіри; ціаноз слизових оболонок.
У таких пацієнтів спостерігаються хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легенів, легеневе серце.
Позалегеневі прояви муковісцидозу - ураження печінки і жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.
Діагностика муковісцидозу у новонароджених полягає в неонатальному скринінгу. У крові малюків визначають кількість імунореактивного трипсиногену. Якщо його рівень перевищує норму, це говорить про наявність муковісцидозу. Для підтвердження діагнозу додатково проводять генетичний тест. Пренатальну діагностику проводять з 20 тижня вагітності шляхом визначення ізоензимів лужноїфосфатази в навколоплідних водах.
Потова проба при муковісцидозі виконується за допомогою стимуляції потовиділення в області передпліччя (проводять електрофорез з пілокарпіном). Далі в поті визначають кількість хлоридів. Для отримання достовірних результатів збирають не менше 50 мг поту. Якщо концентрація хлоридів більше 100 ммоль/л, то діагноз вважають достовірним, понад 60 ммоль/л - ймовірним. При прикордонному значенні рекомендують додатково провести пробу з преднізолоном.
Також застосовують ряд інших методів дослідження: спірографію; рентгенологічне дослідження; комп'ютерну томографію; бронхоскопію; аналіз мокротиння; аналіз калу, загальний аналіз крові, біохімічний аналіз крові.
Клінічні рекомендації при муковісцидозі залежать від форми і стадії захворювання. Лікування хворих на муковісцидоз вимагає комплексного підходу. Лікарські огляди повинні проходити не рідше одного разу на три місяці.
7.6К перегляд
