Муковісцидоз – що це за хвороба: причини, симптоми, лікування

Симптоми муковісцидозу в дітей та дорослих

Муковісцидоз – що це за хвороба? Муковісцидоз – генетична патологія, яка передається за аутосомно-рецесивним типом. Для захворювання характерним є порушення секреції ендокринних залоз і роботи життєво важливих органів. Переважно уражені дихальна і травна системи.

Причини муковісцидозу легень: внаслідок мутації генів порушується структура білка, згущується секрет більшості залоз внутрішньої секреції, утруднюється його евакуація, а це викликає виражені вторинні зміни в органах дихання. У бронхах розвивається хронічний запальний процес, харкотиння стає густим та в’язким, застоюється, формуються бронхоектази. Пацієнти, які страждають муковісцидозом легень, схильні до розвитку хронічного запального процесу у бронхах. Всі зміни з часом призводять до гіпоксії та формування легеневого серця.

Ознаки муковісцидозу в дорослих та дітей

Захворювання проявляється різноманітною клінічною симптоматикою Наприклад, у новонароджених міковісцидоз може проявитись меконічним ілеусом з розвитком кишкової непрохідності.

Симптоми муковісцидозу в дітей 1–2 років:

• кашель;
• ціаноз;
• виділення густого харкотиння;
• задишка.

При ураженні бронхопульмональної системи поступово формується клінічна картина обструктивного бронхіту, бронхоектатичної хвороби, емфіземи легень, інфекційно-залежної бронхіальної астми. У дітей віком 5-15 років захворювання часто проявляється кишковими кольками. Хворі скаржаться на здування живота, напади болю, багатократне блювання.

Ознаки муковісцидозу в дорослих при легеневій формі захворювання:

• болісний кашель нападами;
• виділення в’язкого слизово-гнійного харкотиння;
• задишка;
• ознаки хронічного риніту – чхання, виділення з носа і так далі;
• слабкість, зниження працездатності;
• блідість шкіри;
• ціаноз слизових оболонок.

У таких пацієнтів спостерігаються хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легень, легеневе серце. Позалегеневі прояви муковісцидозу – ураження печінки і жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.

Діагностика муковісцидозу

Аналізи крові при муковісцидозі (визначення рівня глюкози у крові, печінкові показники) демонструють, чи є ускладнення, викликані захворюванням. Аналіз на кислотність і гази дозволяє визначити рівень вуглекислого газу та кисню у крові.

Діагностика муковісцидозу в новонароджених полягає у неонатальному скринінгові. У крові малюків визначають кількість імунореактивного трипсиногену (травного фермента). Якщо його рівень перевищує норму, це свідчить про наявність муковісцидозу. Для підтвердження діагнозу додатково проводять генетичний тест. Перинатальну діагностику проводять з 20 тижня вагітності шляхом визначення ізоензимів лужної фосфатази в навколоплідних водах.

Потова проба при муковісцидозі виконується за допомогою стимуляції потовиділення у ділянці передпліччя (проводять електрофорез з пілокарпіном). Далі в поту визначають кількість хлоридів. Для отримання достовірних результатів збирають не менше 50 мг поту. Якщо концентрація хлоридів більше 100 ммоль/л, то діагноз вважають достовірним, понад 60 ммоль/л – ймовірним. При пограничному значенні рекомендують додатково провести пробу з преднізолоном.

Також застосовують ряд інших методів дослідження:

• спірографію;
• рентгенологічне обстеження;
• комп’ютерну томографію;
• бронхографію;
• бронхоскопію;
• аналіз харкотиння;
• аналіз калу.

Лікування хворих на муковісцидоз

Клінічні рекомендації при муковісцидозі залежать від форми і стадії захворювання. При ураженні бронхопульмональної системи терапія допомагає зняти запалення та полегшити дихання. Слід відзначити, що універсального протоколу лікування не існує – в кожному випадку розробляється індивідуальна схема.

Терапія включає:

• постуральний дренаж та дихальну гімнастику, що допомагають відходженню харкотиння;
• антибактеріальну терапію;
• інгаляційні бронходилятатори (бронхорозширюючі препарати);
• муколітики;
• полівітаміни.

При пневмотораксі буде потрібна кваліфікована хірургічна допомога в умовах стаціонару. У термінальній стадії хвороби показана трансплантація легень.

Допомога при кишковій формі муковісцидозу включає:

• призначення ферментних препаратів, проносних засобів, полівітамінів, мікроелементів;
• дієтотерапію. Мається на увазі білкова дієта без обмеження жирів з перевищенням вікової норми калорій на 10-15%;
• контроль маси тіла.

Лікування муковісцидозу потребує комплексного підходу і проводиться у спеціалізованих центрах. Лікарські огляди мають проходити не рідше одного разу на три місяці. Пацієнт здає загальні аналізи крові та сечі, аналіз харкотиння (на флору та чутливість до антибіотиків), аналіз калу, після чого лікар коригує лікувально-реабілітаційний режим. Детальніше про диспансерне спостереження хворих на муковісцидоз читайте на нашому сайті Добробут.ком.