Консультація генетика

Генетичне консультування надає інформацію стосовно різних генетичних порушень, які можуть бути у вас чи у вашій родині. Медичний генетик ретельно збере сімейний анамнез та на його основі зможе зробити висновок про ризик генетичного порушення, а також призначити додаткові обстеження. Важливо розуміти, що більшість людей є безсимптомними носіями певних генетичних станів, що можуть бути виявлені лише при спеціальному тестуванні. У разі співпадіння репродуктивних партнерів у носійстві однакового стану ризик народження хворої дитини значно підвищується. 

Кому необхідна консультація генетика

Лікарі можуть скеровувати вас на консультацію до генетика після вивчення вашої медичної історії або медичної історії вашої родини. Найчастіше потреба в генетичному консультуванні може виникати якщо: 

Ви плануєте вагітність

Генетичне консультування перед вагітністю надає важливу інформацію про ризик народження дитини з генетичним захворюванням або необхідний медичний підхід у випадках повторних втрат вагітностей або неплідності. 

Якщо в програмах екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) Вам було проведено генетичне тестування ембріонів. З метою розробки подальшої індивідуальної тактики ведення програм ЕКЗ та планування супроводу вагітності в разі позитивного результату програми.  

Ви вагітні

У разі підозри на наявність генетичних відхилень або при наявності змін при ультразвуковому дослідженні  плода консультація генетика є рекомендованою для призначення додаткових тестів та їх інтерпретації. Якщо вагітність протікає нормально, генетик  може надати інформацію про доцільність неінвазивного або інвазивного пренатального тестування. 

Вам відомо про випадки генетичних захворювань в вашій сімʼї

Люди з сімейною історією можуть відповісти на свої запитання під час консультації та дізнатися, чи існує відповідний генетичний тест для їхнього випадку. 

Ви знаєте, що у вас є генетичний синдром

Пацієнти можуть звернутися за консультацією, щоб відповісти на запитання, з’ясувати спадковість або прогноз свого захворювання та визначити можливі методи полегшення симптомів.  

Ви маєте клінічні симптоми, що можуть бути наслідком генетичних порушень

У цих випадках необхідна консультація разом із усіма наявними у пацієнта медичними обстеженнями, щоб генетик міг дати оцінку і, якщо необхідно, призначити найбільш доцільний генетичний тест. 

Як підготуватись до консультації генетика

Так, необхідно взяти з собою на консультацію усі медичні висновки та результати обстежень, що можуть стосуватися проблеми. 

Зазвичай консультація триває 45 хвилин.