Мозочкова атаксія П'єра Марі - це спадкове, дегенеративне захворювання з переважним ураженням мозочка (під час гістологічного дослідження визначають атрофію клітин кори, ядер мозочка і провідних шляхів: спинно-мозочкових і пірамідних). Зустрічається у кількох поколінь поспіль. Тип успадкування аутосомно-домінантний. Частота захворювання 0.5 на 100 000 населення. Маніфестує захворювання в молодому або середньому віці (20-40 років), протягом - повільно прогресуюче.
Клінічна диференціація спіноцеребеллярних атаксий практично неможлива, нозоологічна приналежність встановлюється, в основному, при патоморфологічному дослідженні всіх структур головного і спинного мозку. Тому більшість авторів вважають мозжечкову атрофію П'єра Марі окремою нозологічною формою. Цей синдром зі схожою клінічною картиною включає: олівопонтоцеребеллярну спадкову атрофію (тип Менцеля), спорадичну (Дежерина Тома) олівоцеребелярну атрофію (тип Холмса), пізню кортикальну можечкову атрофію Марі-Фуа-Алажуаніна, оліворуброцеребеллярну атрофію Лежена-Лермітта. Також виділяють близько 42 генетичних варіантів аутосомно домінантних спіноцеребеллярних атаксий.
Клінічними проявами атаксії мозочка є: порушення рівноваги в позі Ромберга, порушення ходи (хода з широко розставленими ногами, погойдуючись з боку в бік зі значними труднощами при поворотах, порушення мови за типом скандованою (монотонна, переривчаста), порушення точності швидких рухів (дисметрія) , зниження м'язового тонусу (гіпотонія), підвищення сухожильних рефлексів, клонуси стоп, наявність пірамідних знаків, інтенційний тремор, який видно при наближенні до мети, ністагм, окорухові порушення (птоз, косоокість, порушення конвергенції), тремор тулуба і кінцівок (тітубація) різного ступеня зниження інтелекту.
Діагностика захворювання в першу чергу складається з виключення інших захворювань: гіпотиреоз, пухлини головного і спинного мозку, паранеопластичні стани, інфекції (нейросифіліс, Лайм-Бореліоз), дефіцит вітамінів В, А, Е, глютеновая гіперчутливість і в призначенні відповідних лабораторних та нструментальних методів обстеження , а саме:
Дані анамнезу, клініки та неврологічного статусу, так як параклінічні методи дослідження малоінформативні, скоріше спрямовані на виключення інших захворювань.
Лікування спіноцеребеллярної атаксії симптоматичне, спрямоване на зменшення тремору, а також нейрореабілітація, носіння обтяжуючих браслетів, які дозволяють зменшити тремор.
2.4К переглядів
