Замовити дзвінок
Невідкладна

Тиреопатія у дітей із синдромом Дауна

Тиреопатія у дітей із синдромом Дауна

Тиреопатія у дітей із синдромом Дауна. Клінічний випадок

Захворювання щитовидної залози у хворих на синдром Дауна зустрічаються доволі часто. Кількість цих недуг зростає з віком: від 4% до 54% від усіх дітей – з цією генетичною особливістю. Про ознаки захворювань щитовидної залози у людей із синдромом Дауна і про підходи до їх лікування читайте у статті лікаря-педіатра, дитячого ендокринолога ММ «Добробут» Вікторії Шевельової.

Синдром Дауна – це генетичне захворювання, обумовлене наявністю в клітинах людини додаткової 21 хромосоми. Народження дитини з цим синдромом не залежить від стану здоров'я, національності, статків і релігійних переконань її батьків. На сьогодні успіхи пренатальної діагностики сприяють зниженню частоти народження дітей з цією патологією.

Ознаки синдрому Дауна

Передбачуваний діагноз захворювання, як правило, встановлюють на підставі зовнішніх ознак:

  • «пласке» обличчя (90%);
  • брахіцефалія («коротка голова») (81%);
  • шкірна складка на шиї (81%);
  • антимонголоїдний розріз очей (80%);
  • эпікант («монгольська складка» біля внутрішнього кута ока) (80%);
  • гіперрухливість суглобів (80%);
  • м'язова гіпотонія (80%);
  • короткі кінцівки (70%);
  • аркообразне піднебіння (58%) тощо.

Поперечна долонна складка, яка вважається універсальною ознакою синдрому Дауна, спостерігається в 45%, а плями Брушфільда (пігментні плями по краю райдужки) – в 19% випадків захворювання. Зазвичай у новонародженого з синдромом Дауна в наявності частина відомих ознак. Іноді схожі прояви зустрічаються і у звичайних дітей. Тому остаточний діагноз ставиться після отримання результатів аналізу на каріотип.

Клінічні симптоми синдрому Дауна характеризуються затримкою психомоторного і мовного розвитку. Вони часто поєднуються з вродженими вадами, порушеннями імунної та ендокринної систем. Таких дітей називають «сонячними».

Ендокринні патології у дітей із синдромом Дауна

Діти з синдромом Дауна, як правило, спостерігаються у дільничних педіатрів. У такому разі за симптомами основного захворювання ознаки супутніх ендокринних проблем можуть залишитися непоміченими, хоча вони зустрічаються доволі часто.

Гіпертиреоз (підвищення функції щитовидної залози) є рідкісним захворюванням щитовидної залози.

Клінічні прояви гіпертиреозу: офтальмопатія, збільшення розмірів щитовидної залози, тривожність/гіперактивність, чутливість до спеки, втрата ваги, частий пульс, підвищена пітливість.

Лікування і ведення пацієнтів із гіпертиреозом неспецифічне. Якщо виявляється неефективною медикаментозна терапія тиреостатиками, застосовується хірургічне лікування.

Серед захворювань щитовидної залози найчастіше зустрічаються гіпотиреоз (природжений і субклінічний) і аутоімунний тиреоїдит.

Гіпотиреоз

У разі несвоєчасного виявлення вроджений гіпотиреоз викликає безповоротні розлади фізичного і нервово-психічного розвитку дитини. Частота проявів його становить 1 на 4000 новонароджених. Одним із ефективних методів ранньої діагностики вродженого гіпотиреозу в новонароджених дітей є неонатальний скринінг, що полягає у визначенні рівня тиреотропного гормону (ТТГ). Для дітей з синдромом Дауна він є недостатнім. Таким пацієнтам потрібне додаткове визначення рівня тироксину загального (Т4 заг.) і вільного (Т4 вільн.), а у дітей старшого віку – рівня антитіл до тиреопероксидази (АТПО) і тиреоглобуліну (АТ-ТГ).

Ознаки гіпотиреозу

Симптоми набутого гіпотиреозу в дитячому віці можуть бути пропущені через «затертість» і відтермінованість клінічних проявів, які включають затримку росту і психомоторного розвитку, диспропорцію тіла, сухість шкірних покривів, закрепи, хронічну втому, непереносимість холоду, надмірний набір ваги. Часто такі симптоми випадають з уваги батьків. У дітей із синдромом Дауна набутий гіпотиреоз може бути пропущений внаслідок особливостей розвитку, характерних для цієї генетичної патології. Іншими словами, низькорослість, млявість, малорухливість, порушення психомоторного розвитку часто відносять до ознак генетичного захворювання.

Небезпека гіпотиреозу в дітей, у тому числі – і з синдромом Дауна, полягає в тому, що за відсутності лікування розвиток дитини протікає із затримкою. Рівень інтелектуальних і когнітивних можливостей певною мірою залежить від того, наскільки своєчасно розпочато лікування.

Субклінічний гіпотиреоз характеризується підвищенням рівня ТТГ при нормальному рівні Т3 і Т4 в крові. Такий стан відзначається у 40% дітей із синдромом Дауна віком до14 років.

Лікування гіпотиреозу

Не існує однозначної думки про необхідність замісної терапії субклінічного гіпотиреозу в дітей із синдромом Дауна. Хоча дослідження, що проводиться італійськими ученими, показало, що призначення тироксину в мінімальних дозах від 8 мкг/кг/на добу дітям віком до двох років дозволило значно поліпшити показники росту і психомоторного розвитку.

Суперечливим залишається питання про вплив цинку на функцію щитовидної залози. Відомо, що нестача цинку в крові у дітей із синдромом Дауна викликає порушення в роботі імунної системи, зниження темпів зростання і трофічні шкірні зміни. Є думка, що застосування фосфату цинку покращує загальний стан, знижує захворюваність і усуває сухість шкіри, ламкість нігтів; нормалізуються лабораторні показники, зокрема, трохи підвищений рівень ТТГ.

Аутоіммунний тиреоїдит характеризується наявністю антитіл до ТПО і ТГ. Найчастіше це захворювання зустрічається у дітей, старших від восьми років.

Випадок із практики

Нижче наводиться випадок із медичної практики, що вкотре підтверджує необхідність ранньої діагностики і своєчасного початку лікування аутоіммунного тиреоїдиту в хворого на синдром Дауна.

Хворий Іван К., 8 років, звернулися до клініки «Добробут».

Із анамнезу: дитина від першої вагітності, перших термінових пологів. На підставі фенотипічних ознак, наявності вроджених вад розвитку (атрезії дванадцятипалої кишки, вади серця), а також каріотипування (47ХУ+21) встановлений діагноз: синдром Дауна. До року дитина практично не відставала у фізичному і психомоторному розвитку. Після року почав помітно відставати в рості, психомоторному і мовленнєвому розвитку (батьки і педіатри пов'язували ці явища з наявністю генетичної патології). За останні два роки хворого почали турбувати постійні закрепи, значна сухість шкіри, випадання волосся (аж до ділянок облисіння в потиличній області).

Сімейний анамнез обтяжений: наявність аутоімунного тиреоїдиту в матері.

При огляді привертали особливу увагу затримка росту, виражена сухість шкіри, вогнища випадання волосся, гіподинамія, затримка моторного і психомовленнєвого розвитку, брадикардія. При пальпації щитовидна залоза збільшена, 1-2 ступеня, щільна, неоднорідна, горбиста. У правій долі пальпується округле утворення до 0,8 см у діаметрі.

УЗД щитовидної залози: тиреоїдний об'єм – 6,9 см3 (збільшений до 1-2 ступеня), ехоструктура значно неоднорідна, з чисельними дрібними округлими гіпоехогенними вогнищами, лінійними гіперехогенними структурами, а також наявністю округлого гетерогенного утворення 0,8 см у правій долі.

Лабораторне обстеження: ТТГ – 380,421 (норма до 4), Т4 вільний – менше 0,3 (норма 0.6-1.4), АТПО – більше 1000, АТТГ – менше 20 (норма). Тиреоглобулін – 269 (значно підвищений у зв'язку з дуже високим рівнем ТТГ), кальцитонін – менше 2 (норма).

Діагноз: аутоімунний тиреоїдит. Вузловий зоб I-ІI ступеня. Первинний гіпотиреоз, тяжка форма, вроджений, уперше виявлений. Тиреогенна затримка росту. Затримка психомоторного розвитку. Синдром трисомії 21.

Рекомендовано: диспансерне спостереження ендокринолога, постійна замісна терапія левотироксином, систематичний контроль рівня тиреоїдних гормонів з подальшою корекцією його дози, динамічне ультразвукове дослідження щитовидної залози, планова консультація хірурга-ендокринолога з приводу новоутворення у правій долі щитовидної залози.

На тлі лікування, що проводиться, впродовж восьми тижнів у стані дитини відзначалася позитивна динаміка: зменшилася сухість шкіри і випадання волосся, покращилися психомоторний розвиток і пам'ять, а також характер випорожнення. Лабораторні показники ТТГ утримуються на рівні 2,2.

Таким чином, у разі захворювань щитовидної залози у дітей із синдромом Дауна актуальним для них є:

  • постійне спостереження лікаря-ендокринолога;
  • контроль рівня тиреоїдних гормонів на першому році життя, надалі – щорічно;
  • медикаментозна корекція субклінічного гіпотиреозу в ранньому дитинстві.

Щитовидна залоза є найважливішим регулятором усіх органів і систем людини. Її стан істотно відбивається на діяльності організму в цілому. Тому, окрім спостереження у педіатра, дітям із синдромом Дауна рекомендується пройти обстеження у дитячого ендокринолога.

Для отримання інформації щодо лікування та запису на прийом дзвоніть зателефонами контакт-центру ММ «Добробут»:
Консультація педіатра
Консультація ендокринолога

Ціни на повʼязані послуги

  • Консультація педіатра експерта напрямку для дітей в клініці
    1970 грн
  • Консультація дитячого ендокринолога
    1470 грн
  • Консультація лікаря-педіатра
    1420 грн
Оновлено: 20.06.2025
1.3К переглядів
Провідні лікарі ММ "Добробут"
Дужа Юлія Анатоліївна
Педіатр, 19 років досвіду
Пошивайло Віктор Валерійович
Педіатр, 15 років досвіду
Полонська Людмила Володимирівна
Педіатр, 39 років досвіду
Карп Катерина Максимівна
Педіатр; Алерголог дитячий, 5 років досвіду
Река Ірина Петрівна
Педіатр, 43 років досвіду
Бецько Ніна Володимирівна
Педіатр; Алерголог дитячий, 6 років досвіду
Гусакова Юлія Олександрівна
Педіатр; Невролог дитячий, 17 років досвіду
Загороднюк Анна Володимирівна
Терапевт; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр, 17 років досвіду
Довгодько Вікторія Володимирівна
Ендокринолог дитячий, 34 років досвіду
Черниш Юлія Ростиславівна
Педіатр; Алерголог дитячий, 14 років досвіду
Недашковська Ірина Миколаївна
Кардіоревматолог дитячий; Педіатр, 38 років досвіду
Соколова Ірина Тимофіївна
Ендокринолог; Ендокринолог дитячий; Лікар з ультразвукової діагностики; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт, 29 років досвіду
Головня Наталія Іванівна
Педіатр; Ендокринолог дитячий, 13 років досвіду
Шелуха Олена Михайлівна
Педіатр; Гастроентеролог дитячий, 25 років досвіду
Байбара Наталія Олександрівна
Педіатр, 31 років досвіду
Савонова Наталія Олексіївна
Педіатр; Психіатр дитячий, 13 років досвіду
Саржина Олеся Вікторівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Гастроентеролог; Педіатр; Терапевт, 6 років досвіду
Білоконський Дмитро Володимирович
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр; Терапевт, 11 років досвіду
Нєізвєстна Ніна Вікторівна
Педіатр, 25 років досвіду
Павленко-Чуняк Катерина Олегівна
Педіатр; Невролог дитячий, 8 років досвіду
Зубарєва Олена Олегівна
Педіатр, 19 років досвіду
Нестерук Оксана Іванівна
Терапевт; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр, 20 років досвіду
Сєрова Ганна Олександрівна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт, 9 років досвіду
Хоменчук Ольга Володимирівна
Педіатр; Алерголог дитячий, 12 років досвіду
Горова Валерія Леонідівна
Педіатр, 2 років досвіду
Ренчковська Світлана Олександрівна
Педіатр, 34 років досвіду
Шевєлєва Вікторія Леонідівна
Педіатр; Дієтолог; Ендокринолог дитячий, 22 років досвіду
Смаль Богдан Орестович
Терапевт; Ендокринолог; Ендокринолог дитячий; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр, 13 років досвіду
Мороз Юлія Богданівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Алерголог; Педіатр; Терапевт, 9 років досвіду
Сідельникова Наталія Миколаївна
Педіатр; Гастроентеролог дитячий, 29 років досвіду
Стоянова Алла Анатоліївна
Педіатр, 34 років досвіду
Вітюк Аліна Всеволодівна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт, 49 років досвіду
Бухаріна Євгенія Миколаївна
Педіатр, 24 років досвіду
Красько Ірина Миколаївна
Інфекціоніст; Інфекціоніст дитячий; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр; Терапевт, 4 років досвіду
Бравістова Наталя Олександрівна
Педіатр; Імунолог дитячий, 30 років досвіду
Фандєєва Наталія Федорівна
Педіатр, 23 років досвіду
Бас Наталя Вікторівна
Педіатр, 20 років досвіду
Ревенко Ірина Володимирівна
Кардіоревматолог дитячий; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр, 28 років досвіду
Чорна Катерина Олександрівна
Педіатр, 13 років досвіду
Дубинець Тетяна Анатоліївна
Педіатр; Алерголог дитячий, 3 років досвіду
Дума Алла Вікторівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр; Терапевт, 33 років досвіду
Максимчук Валентина Миколаївна
Педіатр; Алерголог дитячий, 8 років досвіду
Більга Світлана Степанівна
Педіатр, 33 років досвіду
Кульчицька Тетяна Валентинівна
Педіатр,
Наконечний Андрій Іванович
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Кардіолог; Педіатр; Терапевт, 3 років досвіду
Біленко Анастасія Дмитрівна
Лікар-інтерн; Педіатр, 2 років досвіду
Засядько Анастасія Валеріївна
Педіатр; Ендокринолог дитячий, 15 років досвіду
Петрович Ірина Миколаївна
Педіатр, 31 років досвіду
Гужеля Олена Вікторівна
Педіатр, 36 років досвіду
Судик Світлана Іванівна
Інфекціоніст; Інфекціоніст дитячий; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр; Терапевт, 12 років досвіду
Карпенко Наталія Михайлівна
Педіатр; Невролог дитячий, 20 років досвіду
Коваленко Інна Дмитрівна
Невролог дитячий; Педіатр, 29 років досвіду
Бондарець Юлія Іванівна
Педіатр, 14 років досвіду
Підгородецький Вадим Сергійович
Педіатр; Алерголог дитячий, 4 років досвіду
Рубан Галина Віталіївна
Педіатр; Лікар з ультразвукової діагностики, 32 років досвіду
Гриниха Альона Миколаївна
Педіатр, 6 років досвіду
Пащеківська Оксана Сергіївна
Педіатр, 3 років досвіду
Василенко Наталія Борисівна
Педіатр, 20 років досвіду
Ємельянова Наталія Ігорівна
Педіатр, 20 років досвіду
Міщенко Лілія Віталіївна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Алерголог; Педіатр; Пульмонолог, 9 років досвіду
Кравцова Оксана Миколаївна
Пульмонолог дитячий; Педіатр, 20 років досвіду
Дець Наталія Дмитрівна
Педіатр; Дерматовенеролог дитячий, 18 років досвіду
Козачук Ярослав Олександрович
Педіатр; Невролог дитячий, 8 років досвіду
Блоха Тетяна Олександрівна
Педіатр, 2 років досвіду
Чікаловець Мар'яна Ігорівна
Педіатр; Гастроентеролог дитячий, 5 років досвіду
Пугач Богдан Анатолійович
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт, 11 років досвіду
Чернявська Марина Леонідівна
Гастроентеролог дитячий; Педіатр, 18 років досвіду
Карташова Катерина Віталіївна
Педіатр, 2 років досвіду
Пєндєлєєва Ольга Костянтинівна
Педіатр, 26 років досвіду
Мусієць Тетяна Петрівна
Педіатр; Невролог дитячий, 14 років досвіду
Кудиненко Юлія Анатоліївна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт, 9 років досвіду
Цікалишин Мар'яна Богданівна
Педіатр, 8 років досвіду
Потапенко Сергій Валерійович
Кардіоревматолог дитячий; Лікар з ультразвукової діагностики; Педіатр, 18 років досвіду
Єлиневський Костянтин Олександрович
Педіатр; Інфекціоніст дитячий, 28 років досвіду
Улянкина-Кульбіда Катерина Михайлівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Інфекціоніст; Педіатр; Терапевт, 9 років досвіду
Сафонова Олександра Геннадіївна
Педіатр, 4 років досвіду
Дружина Олена Вадимівна
Педіатр; Алерголог; Алерголог дитячий, 26 років досвіду
Зелінська Анна Олександрівна
Педіатр; Гастроентеролог дитячий, 5 років досвіду
Соколенко Інна Миколаївна
Педіатр, 11 років досвіду
Піднебесна Любов В’ячеславівна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт, 12 років досвіду
Дмитренко Ольга Володимирівна
Ендокринолог дитячий, 27 років досвіду
Орлова Тетяна Володимирівна
Терапевт; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр, 13 років досвіду
Король Ірина Євгеніївна
Терапевт; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр, 13 років досвіду
Колос Валерій Іванович
Педіатр, 42 років досвіду
Недашківська Марія Вікторівна
Педіатр, 7 років досвіду
Візавер Іванна Іванівна
Педіатр, 4 років досвіду
Жарова Юлія Олександрівна
Педіатр, 25 років досвіду
Рикова Станіслава Олександрівна
Педіатр; Інфекціоніст; Інфекціоніст дитячий, 29 років досвіду
Старцева Юлія Дмитрівна
Педіатр; Гастроентеролог дитячий, 9 років досвіду
Вовчук Тетяна Миколаївна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар, 7 років досвіду
Чеботарьова Дарія Володимирівна
Педіатр; Невролог дитячий, 4 років досвіду
Захаров Станіслав Володимирович
Педіатр; Інфекціоніст дитячий, 11 років досвіду
Максимчук Ірина Валеріївна
Педіатр; Алерголог дитячий, 25 років досвіду
Ляліна Олена Михайлівна
Педіатр; Гінеколог дитячого та підліткового віку; Лікар з ультразвукової діагностики, 19 років досвіду
Іваницька Лілія Олегівна
Педіатр, 13 років досвіду
Маринич Наталія Борисівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Дерматовенеролог; Дерматовенеролог дитячий, 12 років досвіду
Маліновська Дар'я Олександрівна
Ендокринолог дитячий; Педіатр, 9 років досвіду
Ліпінська (Суліманова) Олена Сергіївна
Педіатр; Інфекціоніст дитячий, 10 років досвіду
Лебедєва Олександра Валентинівна
Педіатр, 19 років досвіду
Смоляк-Смєткіна Світлана Павлівна
Педіатр; Гастроентеролог дитячий, 30 років досвіду
Саноцька Оксана Богданівна
Педіатр, 8 років досвіду
Божок Ольга Анатоліївна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар, 11 років досвіду
Курко Оксана Анатоліївна
Педіатр; Невролог дитячий, 17 років досвіду
Журавель Ольга Миколаївна
Педіатр, 17 років досвіду
Скрипчинська-Крикуненко Неоніла Вадимівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр; Терапевт, 12 років досвіду
Терещенко Наталія Сергіївна
Педіатр, 9 років досвіду
Каплун Марина Григорівна
Педіатр, 5 років досвіду
Котелянець Тетяна Миколаївна
Педіатр; Гастроентеролог дитячий, 4 років досвіду
Терещенко Вікторія Вікторівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр; Терапевт, 11 років досвіду
Оріночко Ірина Юріївна
Педіатр, 12 років досвіду
Гнатюк-Рядська Ксенія Сергіївна
Алерголог дитячий; Педіатр, 15 років досвіду
Бізякіна Ольга Вячеславівна
Педіатр, 41 років досвіду
Десятник Денис Григорович
Педіатр, 28 років досвіду
Зінчук Альона Василівна
Педіатр; Гематолог дитячий; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Терапевт, 18 років досвіду
Таран Валентина Володимирівна
Педіатр; Лікар з ультразвукової діагностики,
Плешакова Олександра Володимирівна
Інфекціоніст; Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр, 6 років досвіду
Гебрич Марина Володимирівна
Педіатр, 34 років досвіду
Фесенко Світлана Євгеніївна
Педіатр; Алерголог дитячий, 21 років досвіду
Патлань Світлана Миколаївна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Педіатр; Терапевт, 19 років досвіду
Маслов Олексій Олександрович
Педіатр, 11 років досвіду
Стецюк (Шахрайчук) Леся Олександрівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Кардіолог; Лікар з ультразвукової діагностики; Лікар з функціональної діагностики; Педіатр; Терапевт, 4 років досвіду
Мендель (Фещенко) Олена Василівна
Педіатр, 28 років досвіду
Краковська Ірина Степанівна
Педіатр,
Ковбаско Катерина Михайлівна
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Алерголог; Алерголог дитячий; Педіатр, 32 років досвіду
Ющенко Людмила Михайлівна
Педіатр, 19 років досвіду
Пелих Оксана Степанівна
Педіатр; Алерголог дитячий, 22 років досвіду
Івахнюк Вікторія Володимирівна
Педіатр, 4 років досвіду
Моргун Світлана Іванівна
Педіатр; Дерматовенеролог дитячий, 22 років досвіду
Бірюкова Наталія Володимирівна
Педіатр; Лікар загальної практики - сімейний лікар, 26 років досвіду
Хворостяна Наталія Валентинівна
Педіатр; Інфекціоніст дитячий; Лікар з ультразвукової діагностики, 17 років досвіду
Риков Олексій Аркадійович
Педіатр, 28 років досвіду
Бова Анастасія Вікторівна
Педіатр; Алерголог дитячий, 25 років досвіду
Гудована Світлана Василівна
Педіатр, 39 років досвіду
Лабунець Роман Віталійович
Лікар загальної практики - сімейний лікар; Гастроентеролог; Педіатр; Терапевт, 12 років досвіду

Залишились питання?

Якщо ви хочете дізнатися більше інформації про послугу або записатися на прийом в ММ “Добробут”, залишайте заявку з вами зв’яжеться наш координатор.

Відправляючи запит ви погоджуєтесь з Угодою користувача ММ «Добробут»