Статьи по генетики

Виды, признаки и лечение врожденных пороков сердца Одна из самых часто диагностируемых врожденных патологий – пороки развития сердца. Они выявляются в первые дни жизни ребенка, а при проведении ультразвукового исследования плода на этапе его вынашивания современным оборудованием диагностика может бы

Синдром Дауна - это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и разв

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение Буллезный эпидермолиз – это не одна патология, а целая группа наследственных нозологий, которые манифестируются легкой ранимостью кожных покровов. Основное проявление – формирование на коже пузырей с жидким содержимым, а после их вскрытия – образован

Признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии Гемофилия – это наследственное нарушение свертывания крови. Можно услышать термин «гемофилия крови», но он не верный – название болезни уже подразумевает проблему со стороны крови. Первые описания характерных для гемофилии симптомов, которые наблюдалис

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - это наследственное, дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка (при гистологическом исследовании определяют атрофию клеток коры, ядер мозжечка и проводящих путей: спиноцеребеллярных и пирамидных). Встречается у нескольких поколений подряд. Тип

Нейрофиброматоз у детей: типы, причины, симптомы, лечение Что это – нейрофиброматоз? Так называют группу заболеваний с однотипными клиническими проявлениями. Причина нейрофиброматоза – мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызван

Виды, признаки и лечение врожденных пороков сердца Одна из самых часто диагностируемых врожденных патологий – пороки развития сердца. Они выявляются в первые дни жизни ребенка, а при проведении ультразвукового исследования плода на этапе его вынашивания современным оборудованием диагностика

Трисомия – что это такое, типы, причины возникновения Трисомия – это наличие дополнительной (лишней) хромосомы в кариотипе человека. Подобное нарушение возникает по самым разным причинам. Заболевания, вызванные трисомией, относятся к категории генетически обусловленных. Типы трисомий Самыми популяр

Муковисцидоз – это генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез и работы жизненно важных органов. Преимущественно в патологический процесс вовлекается дыхательная и пищеварительная система.  Мутация г

Муковисцидоз – что это за болезнь? Это генетическая патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, то есть только в том случае, когда дефектный ген несут оба родителя. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез. При муковисцидозе преимущественно поражаются дыхатель

Что такое гипоплазия? Причины, признаки, лечение гипоплазии Гипоплазией называется недоразвитие какого-либо органа или ткани – это общая и главная черта патологии, будь то гипоплазия почек, головного мозга или гипоплазия сегмента правой или левой позвоночной артерии. У человека чаще всег