Перед початком лікування за допомогою ДРТ (допоміжних репродуктивних технологій) доцільно вивчити генетичну інформацію, а пацієнтам із генетичними змінами або ймовірними генетичними змінами потрібна спеціальна консультація.
Лікар-генетик вивчає та надає необхідну генетичну інформацію для пацієнтів і членів родини зі спадковими захворюваннями або тих, кому необхідна консультація з приводу таких хвороб та їх впливу на здоров’я майбутньої дитини.
У генетичному консультуванні з’ясовуються питання з приводу хромосомних або генетичних особливостей та чи є вони причиною безпліддя. Доцільно проходити такі консультації до початку ДРТ.
В репродуктивній медицині генетичне тестування як тест на безпліддя проходять і здорові пари, тобто ті, що не мають явних спадкових захворювань в родині.
Консультування проводиться за такими питаннями:
- ризик вроджених вад у дітей, народжених за допомогою ДРТ,
- хромосомні аномалії,
- мікроделеції Y-хромосоми,
- можлива хромосомно аномальна вагітність,
- епігенетичні зміни.