Пренатальна діагностика

Сучасні методи пренатальної діагностики 

Пренатальна діагностика призначається для:

• Корекції плану ведення вагітності,
• Визначення результату вагітності,
• Планування можливих ускладнень у процесі пологів і в новонародженого,
• Ухвалення рішення про збереження вагітності,
• Виявлення умов, які можуть вплинути на перебіг вагітності.

Пренатальна діагностика проводиться різними інвазивними та неінвазивними методами. Перші припускають втручання в матку і несуть певний ризик для подальшого перебігу вагітності, тому застосовуються тільки за суворими показаннями і з урахуванням усіх факторів. Нині розробляється дедалі більше неінвазивних методів, які досить ефективні й водночас не несуть загрози для матері та плода. 

Інвазивні 

До інвазивних методів пренатальної діагностики належать:

• Амніоцентез - аспірація навколоплідних вод, зазвичай проводять на 15-17 тижні і на пізніших термінах вагітності. На цьому етапі обсяг навколоплідних вод становить близько 200 мл. У навколоплідних водах містяться клітини плода (здебільшого отримані зі шкіри плода), які можна вирощувати в культурі для аналізу хромосом, біохімічного аналізу та молекулярно-біологічного аналізу, визначення цитогенетичних порушень плода, що допомагає скласти подальший план ведення вагітності та пологів.
• Біопсія хоріона (відбір проб ворсин хоріона, CVS) - проводиться на терміні не менше ніж 10 тижнів. Під час цієї процедури катетер вводиться через шийку матки до плаценти, що розвивається, під контролем УЗД. Клітини, відібрані таким чином, можна аналізувати за допомогою різних методів. Найпоширенішим із них є хромосомний аналіз для визначення каріотипу плода, також проводять біохімічний або молекулярно-біологічний аналіз.
• Трансцервікальний забір клітин трофобласта - виявляє хромосомні відхилення, визначає стать плода. Проводиться в першому триместрі.
• Ембріоскопія і фетоскопія - в матку вводиться зонд для спостереження та/або відбору проб крові і тканин плода. Проводиться в другому або третьому триместрі.

Неінвазивні 

Неінвазивні методи пренатальної діагностики включають:

• Ультразвукова ехографія - рутинна процедура, безпечна для матері й плода. Ембріон, що розвивається, можна побачити вперше приблизно на 6 тижні вагітності. Скринінг для виявлення можливих відхилень від норми найкраще проводити, починаючи з 16-20 тижнів. УЗД дає хорошу візуалізацію, допомагає визначити анатомію, розмір і положення плода, оцінити стан плаценти, кількість навколоплідних вод, проте часто цих даних недостатньо. Незначні відхилення можуть бути виявлені тільки на пізніших термінах вагітності. Таким прикладом є синдром Дауна (трисомія 21 хромосоми), за якого аномалії часто не виражені, і визначити їх можна тільки за непрямими ознаками, наприклад, потовщення комірцевого простору.
• Дослідження крові матері на ДНК плода - у цьому методі використовується феномен потрапляння клітин крові плода в материнський кровообіг через ворсинки плаценти. Сучасний FISH метод застосовується для ідентифікації певних хромосом клітин плода, витягнутих із материнської крові для діагностики таких станів, як трисомія або моносомія Х. 
• Альфа-фетопротеїн материнської сироватки. Плід, що розвивається, має два основних білки крові - альбумін і альфа-фетопротеїн (АФП). Зазвичай до материнської крові потрапляє лише невелика кількість АФП, однак у разі порушення цілісності плода, такого як дефект нервової трубки, в амніотичну рідину виходить значно більше АФП, що дає змогу діагностувати цю важку ваду розвитку. Найбільша чутливість методу реєструється на терміні 16-18 тижнів.
• Бета-ХГЛ материнської сироватки - найчастіше використовується для діагностики вагітності, а також у разі підозри на переривання або позаматкову вагітність, бо його показники в цьому разі будуть набагато нижчими за очікувані. У середині та наприкінці другого триместру тест можна використовувати для виявлення хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна.
• Естріол материнської сироватки - допомагає оцінити життєздатність плода, функціональність плаценти і благополуччя матері. Його вимірювання в третьому триместрі дає уявлення про загальний стан плода і наявність деяких відхилень у розвитку.

Етапи пренатального скринінгу 

Скринінгові тести проводять для того, щоб визначити, наскільки ймовірна в дитини наявність певних вроджених дефектів, багато з яких є генетичними порушеннями. Вони включають аналізи крові, УЗД, скринінг ДНК і не дають можливості поставити точний діагноз. Якщо результати вказують на підвищений ризик будь-якого захворювання, лікар може призначити діагностичні дослідження.
Залежно від триместру, скринінгові дослідження можуть включати різні тести.

1 триместр 

• Аналізи крові, в тому числі на TORCH інфекції
• УЗД з вимірюванням задньошийного простору, як маркера можливого синдрому Дауна

2 триместр 

• Аналіз крові на ризики хромосомних аномалій
• УЗД плода для оцінки можливих вад розвитку серця, нервової трубки та інших органів

3 триместр

• УЗД плода для оцінки його розвитку, стану плаценти та кровотоку.

Пренатальні діагностичні тести слугують для підтвердження або спростування діагнозу і проводяться за наявності показань.
Пренатальне тестування може бути запропоновано в таких випадках:

• Вік матері, за якого ймовірність народження дитини з хромосомною аномалією збільшується
• Сімейний анамнез або попередня дитина з генетичним захворюванням
• Батьки є відомими носіями певного генетичного захворювання.
• Аномальні результати УЗД
• Результати скринінгового тестування

Результати пренатальної діагностики дають змогу ухвалити рішення про ведення вагітності та пологів, а також підготувати необхідні заходи для лікування дитини одразу після народження, якщо це необхідно.