Пренатальная диагностика

Современные методы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика назначается для:

• Коррекции плана ведения беременности,
• Определения исхода беременности,
• Планирования возможных осложнений в процессе родов и у новорожденного,
• Принятия решения о сохранении беременности,
• Выявления условий, которые могут повлиять на ход беременности

Пренатальная диагностика проводится различными инвазивными и неинвазивными методами. Первые предполагают вмешательство в матку и несут определенный риск для дальнейшего хода беременности, поэтому применяются только по строгим показаниям и с учетом всех факторов. Сейчас разрабатывается все больше неинвазивных методов, которые достаточно эффективны и при этом не несут угрозы для матери и плода.

Инвазивные

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

• Амниоцентез – аспирация околоплодных вод, обычно проводится на 15-17 неделе и на более поздних сроках беременности. На этом этапе объем околоплодных вод составляет около 200 мл. В околоплодных водах содержатся клетки плода (в основном полученные из кожи плода), которые можно выращивать в культуре для анализа хромосом, биохимического анализа и молекулярно-биологического анализа, определения цитогенетических нарушений плода, что помогает составить дальнейший план ведения беременности и родов.
• Биопсия хориона (отбор проб ворсин хориона, CVS) – проводится на сроке не менее 10 недель. При этой процедуре катетер вводится через шейку матки к развивающейся плаценте под контролем УЗИ. Клетки, отобранные таким образом, можно анализировать с помощью различных методов. Наиболее распространенным из них является хромосомный анализ для определения кариотипа плода, также проводится биохимический или молекулярно-биологический анализ.
• Трансцервикальный забор клеток трофобласта – выявляет хромосомные отклонения, определяет пол плода. Проводится в первом триместре.
• Эмбриоскопия и фетоскопия – в матку вводится зонд для наблюдения и/или отбора проб крови и тканей плода. Проводится во втором или третьем триместре.

Неинвазивные

Неинвазивные методы пренатальной диагностики включают:

• Ультразвуковая эхография – рутинная процедура, безопасна для матери и плода. Развивающийся эмбрион можно увидеть впервые примерно на 6 неделе беременности. Скрининг для выявления возможных отклонений от нормы лучше всего проводить, начиная с 16-20 недель.

  УЗИ дает хорошую визуализацию, помогает определить анатомию, размер и положение плода, оценить состояние плаценты, количество околоплодных вод, однако часто этих данных недостаточно. Незначительные отклонения могут быть обнаружены только на более поздних сроках беременности. Таким примером является синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), при котором аномалии часто не выражены, и определить и можно только по косвенным признакам, например, утолщению воротникового пространства.

• Исследование крови матери на ДНК плода - в этом методе используется феномен попадания клеток крови плода в материнское кровообращение через ворсинки плаценты. Современный FISH метод применяется для идентификации определенных хромосом клеток плода, извлеченных из материнской крови для диагностики таких состояний как трисомия или моносомия Х.
• Альфа-фетопротеин материнской сыворотки. Развивающийся плод имеет два основных белка крови — альбумин и альфа-фетопротеин (АФП). Обычно в материнскую кровь попадает лишь небольшое количество АФП, однако при нарушении целостности плода, такого как дефект нервной трубки, в амниотическую жидкость выходит намного больше АФП, что дает возможность диагностировать этот тяжелый порок развития. Наибольшая чувствительность метода регистрируется на срок 16-18 недель.
• Бета-ХГЧ материнской сыворотки – чаще всего используется для диагностики беременности, а также при подозрении на прерывание или внематочную беременности, так как его показатели в этом случае будут намного ниже ожидаемых. В середине и конце второго триместра тест можно использовать для выявления хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.
• Эстриол материнской сыворотки – помогает оценить жизнеспособность плода, функциональность плаценты и благополучие матери. Его измерение в третьем триместре дает представление об общем состоянии плода и наличии некоторых отклонений в развитии.

Этапы пренатального скрининга

Скрининговые тесты проводятся для того, чтобы определить, насколько вероятно у ребенка наличие определенных врожденных дефектов, многие из которых являются генетическими нарушениями. Они включают анализы крови, УЗИ, скрининг ДНК и не дают возможности поставить точный диагноз. Если результаты указывают на повышенный риск какого-либо заболевания, врач может назначить диагностические исследования.

В зависимости от триместра, скрининговые исследования могут включать различные тесты.

1 триместр

• Анализы крови, в том числе на TORCH инфекции
• УЗИ с измерением заднешейного пространства, как маркера возможного синдрома Дауна

2 триместр

• Анализ крови на риски хромосомных аномалий
• УЗИ плода для оценки возможных пороков развития сердца, нервной трубки и других органов

3 триместр

• УЗИ плода для оценки его развития, состояния плаценты и кровотока.

Пренатальные диагностические тесты служат для подтверджения или опровержения диагноза и проводятся при наличии показаний.

Пренатальное тестирование может быть предложено в таких случаях:

• Возраст матери, при котором вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией увеличивается
• Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием
• Родители являются известными носителями определенного генетического заболевания.
• Аномальные результаты УЗИ
• Результаты скринингового тестирования

Результаты пренатальной диагностики дают возможность принять решение о ведении беременности и родов, а также подготовить необходимые меры для лечения ребенка сразу после рождения, если это необходимо.