Консультация генетика

Генетическое консультирование предоставляет информацию о различных генетических нарушениях, которые могут быть у вас или в вашей семье. Медицинский генетик тщательно соберет семейный анамнез и на его основе сможет сделать вывод о риске генетического нарушения, а также назначить дополнительные обследования. Важно понимать, что большинство людей являются бессимптомными носителями определенных генетических состояний, которые могут быть выявлены только при специальном тестировании. В случае совпадения репродуктивных партнеров в носительстве одного и того же состояния риск рождения больного ребенка значительно повышается. 

Кому необходима консультация генетика

Врачи могут направлять вас на консультацию к генетику после изучения вашей медицинской истории или медицинской истории вашей семьи. Чаще всего необходимость в генетическом консультировании может возникнуть, если: 

Вы планируете беременность

Генетическое консультирование перед беременностью предоставляет важную информацию о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием или необходимом медицинском подходе в случаях повторных потерь беременности или бесплодия. 

Если в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) вам было проведено генетическое тестирование эмбрионов. С целью разработки дальнейшей индивидуальной тактики ведения программ ЭКО и планирования сопровождения беременности в случае положительного результата программы. 

Вы беременны

В случае подозрения на наличие генетических отклонений или при наличии изменений при ультразвуковом исследовании плода консультация генетика является рекомендованной для назначения дополнительных тестов и их интерпретации. Если беременность протекает нормально, генетик может предоставить информацию о целесообразности неинвазивного или инвазивного пренатального тестирования. 

Вам известно о случаях генетических заболеваний в вашей семье

Люди с семейной историей могут ответить на свои вопросы во время консультации и узнать, существует ли соответствующий генетический тест для их случая. 

Вы знаете, что у вас есть генетический синдром

Пациенты могут обратиться за консультацией, чтобы ответить на вопросы, выяснить наследственность или прогноз своего заболевания и определить возможные методы облегчения симптомов. 

У вас есть клинические симптомы, которые могут быть следствием генетических нарушений

В этих случаях необходима консультация вместе со всеми имеющимися у пациента медицинскими обследованиями, чтобы генетик мог дать оценку и, если необходимо, назначить наиболее целесообразный генетический тест. 

Как подготовиться к консультации генетика

Да, необходимо взять с собой на консультацию все медицинские заключения и результаты обследований, которые могут касаться проблемы. 

Обычно консультация длится 45 минут.