Муковисцидоз – что это за болезнь? Это генетическая патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, то есть только в том случае, когда дефектный ген несут оба родителя. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез. При муковисцидозе преимущественно поражаются дыхательная и пищеварительная системы.
Мутация генов вызывает нарушение структуры белка, вследствие чего секрет экзокринных желез становится густым, его эвакуация затруднена, происходят вторичные изменения в органах. Мокрота в бронхах становится вязкой, развивается хронический воспалительный процесс, формируются бронхоэктазы. Со временем эти изменения приводят к гипоксии и формированию легочного сердца.
Причина муковисцидоза — дефект синтеза белка и, как результат, его неспособность адекватно выполнять работу хлоридного канала, из-за чего в органах происходят вторичные изменения. Муковисцидоз представляет собой системное заболевание, однако в 95% случаев прогноз определяют бронхолегочные изменения. Также поражаются желудочно-кишечный тракт, сердце и другие органы.
Признаки муковисцидоза у детей 1-2 лет следующие:
- цианоз;
- кашель;
- одышка;
- отделение густой мокроты.
При легочной форме муковисцидоза со временем формируется клиническая картина обструктивного бронхита, эмфиземы легких, бронхоэктатической болезни, инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Подробнее о бронхиальной астме читайте на нашем сайте Добробут.ком. У детей в возрасте 5-15 лет муковисцидоз может проявляться кишечными коликами, метеоризмом, приступообразной болью в животе. Не исключена многократная рвота.
Симптомы муковисцидоза при легочной форме заболевания у взрослых следующие:
- приступообразный кашель;
- одышка;
- выделение густой слизисто-гнойной мокроты;
- признаки хронического ринита – в частности, заложенность носа;
- бледность кожи;
- слабость;
- снижение работоспособности;
- цианоз слизистых оболочек.
Внелегочные проявления муковисцидоза – это нарушения со стороны поджелудочной железы, печени и желчевыводящих путей, половых желез.
Терапия муковисцидоза
Выбор метода лечения зависит от формы заболевания. Единого протокола лечения муковисцидоза не существует. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная схема лечения. При поражении бронхолегочного аппарата терапия направлена на то, чтобы ликвидировать воспаление и улучшить дыхательную функцию.
Для лечения легочной формы муковисцидоза у взрослых назначаются:
- дыхательная гимнастика;
- постуральный дренаж;
- антибактериальные препараты;
- ингаляционные бронхорасширяющие препараты;
- поливитамины;
- муколитики.
В терминальной стадии муковисцидоза показана трансплантация легких.
При кишечной форме заболевания назначают ферментные препараты, поливитамины с микроэлементами, слабительные средства. Важно соблюдать белковую диету с ограничением жиров и углеводов, контролировать массу тела.
Лечение больных муковисцидозом проводят в специализированных клиниках. Пациенты регулярно проходят медицинские осмотры, сдают анализы, после чего врач корректирует лечебно-реабилитационный режим.
2.4К просмотр
