Хорея Гентінгтона – етіологія розвитку, клінічна картина

Хорея Гентінгтона – етіологія розвитку, клінічна картина

Хорея Гентингтона – етіологія, симптоми. Лікування гіперкінезів у дітей

Хвороба хорея Гентінгтнона (Хантінгтона) належить до спадкових і характеризується важким ураженням центральної нервової системи. Причиною її розвитку є патологічні зміни в геномі людини. Може зачепити не тільки кору головного мозку, а і його м'яких тканин. Захворювання протікає важко, активно прогресує.

Симптоми патології

Сучасна медицина виділила дві основні форми хвороби:

  • класична хорея Гентингтона – прогресування починається після 40 років, клінічна картина характеризується зниженням м'язового тонусу і надмірними рухами;
  • ювенільна форма – проявляється в дитячому віці, становить 10% всіх випадків захворювання.

Розвиток хвороби швидкий, але поступовий. Симптоми малої хореї у дітей:

  • щебет губами під час розмови;
  • часті і глибокі зітхання;
  • постійне шмигання носом;
  • спонтанне випинання язика.

Мімічні мимовільні рухи на обличчі поступово стають інтенсивнішими, до них приєднуються пританцьовування, недоречні кивання головою, розмахування руками, хитання корпусом з боку в бік. Може бути поставлений діагноз тікозний гиперкінез, дитина спостерігається у невропатолога.

У процесі зростання дитини вищевказані симптоми можуть зникати, але відзначається загальна сповільненість в поведінці. Згодом м'язовий тонус стає максимально високим і хворий не в змозі навіть сам себе обслужити – застібнути ґудзики, надягти штани і так далі.

Одним з яскравих симптомів хореї Гентингтона є порушення психіки – спочатку це підвищена запальність і емоційність, порушення сну. Під час прогресування патології проявляється невмотивована агресія, в більш старшому віці відзначаються галюцинації, маячні ідеї, навіть суїцидальні думки. При цьому критично ставитися до власного стану і поведінки хворі не можуть і вважають себе абсолютно здоровими.

Результатом порушення генома стає недоумство і деменція, коли людина потребує постійного догляду. Прогресування захворювання триває протягом 10-20 років. Ювенальна форма хореї Гентингтона розвивається дуже швидко, летальний результат відбувається через 8-10 років.

Лікування хореї Гентингтона

Сучасна медицина не має чіткої тактики терапії, це захворювання вважається невиліковним. В якості лікування гіперкінезів у дітей можуть призначатися:

  • Тетмодіс – зменшує рухові порушення;
  • нейролептики (Галоперидол, Азалептин і інші) – знижують м'язовий тонус, гальмують прогресування порушень психіки;
  • амітриптилін – антидепресант, що знижує інтенсивність рухових і мімічних порушень.

Інших терапевтичних призначень не роблять, тому що будь-яке втручання не дає будь-яких результатів. Хворі буквально приречені, в результаті вони стають некерованими, не орієнтуються в просторі і часі, втрачають пам'ять і не впізнають нікого з рідних. Вони повинні перебувати під постійним контролем, тому найчастіше поміщаються в спеціалізовані психіатричні клініки.

Хорея Гентингтона – це порушення генетики. Тому за появи такого хворого в роду, необхідно пройти обстеження всім членам родини, а планування вагітності краще проводити під контролем генетиків. Сучасні вчені можуть запропонувати людям, що потрапляють в групу ризику з народження такого малюка, пройти процедуру ЕКО або ІКСІ – можна буде підсадити матері здорову запліднену яйцеклітину.

Детальнішу інформацію про захворювання ревматична хорея можна дізнатися на сторінках нашого сайту www.dobrobut.com.


Пов'язані послуги:
Консультація невролога

Оновлено: 08.10.2024
Лікарі, які консультують щодо даного питання:
28років досвіду
Коваленко Інна Дмитрівна
Коваленко Інна Дмитрівна
Невролог дитячий; Педіатр
36років досвіду
Дубіна Світлана Павлівна
Дубіна Світлана Павлівна
Невролог дитячий
27років досвіду
Матяш Юрій Олександрович
Матяш Юрій Олександрович
Невропатолог
23років досвіду
Жилінська Тамара Михайлівна
Жилінська Тамара Михайлівна
Невропатолог

Залишились питання?

Якщо ви хочете дізнатися більше інформації про послугу або записатися на прийом в ММ “Добробут”, залишайте заявку з вами зв’яжеться наш координатор.

Відправляючи запит ви погоджуєтесь з ММ «Добробут»